Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), beyinde ve omurilikte bulunan motor nöron adı verilen sinir hücrelerini etkileyen ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık olarak tanımlanıyor. Motor nöronlar, beyinden kaslara hareket komutlarını ileten hücrelerdir. ALS’de bu hücrelerin zamanla hasar görmesi, kasların yeterli sinyal alamamasına ve giderek zayıflamasına yol açıyor.
Hastalığın ilerlemesiyle birlikte kaslar küçülüyor, güç kaybı artıyor ve hastalar hareket kabiliyetlerini kaybedebiliyor. İleri evrelerde konuşma, yutma ve solunum gibi temel fonksiyonlar da etkilenebiliyor.
Dünya genelinde yaklaşık 400 bin kişinin ALS ile yaşadığı tahmin edilirken, her yıl yaklaşık 100 bin kişi bu hastalık nedeniyle hayatını kaybediyor. Avrupa’da ise yaklaşık 50 bin ALS hastasının bulunduğu belirtiliyor.
Hastalık genellikle kas güçsüzlüğüyle başlıyor
ALS’nin ilk belirtileri çoğunlukla hafif kas güçsüzlüğü şeklinde ortaya çıkıyor. Bu güçsüzlük başlangıçta fark edilmeyecek kadar hafif olabiliyor ancak zamanla ilerleyerek günlük yaşamı zorlaştıran ciddi bir soruna dönüşebiliyor.
Hastalar yürürken zorlanma, ellerde güç kaybı, sık düşme, konuşmada peltekleşme ve yutma güçlüğü gibi sorunlar yaşayabiliyor. Hastalık çoğunlukla eller, ayaklar, kollar veya bacaklar gibi vücudun uç bölgelerinde başlıyor ve ilerleyen süreçte diğer kas gruplarına yayılıyor.
ALS’nin görülme sıklığının 100 bin kişide 2 ila 6 arasında olduğu tahmin ediliyor. Hastalık erkeklerde kadınlara kıyasla biraz daha yaygın görülüyor. Vakaların büyük bölümü 55 ila 75 yaş arasında teşhis edilse de ALS daha genç yaşlarda da ortaya çıkabiliyor.
ALS’nin büyük bölümü nedeni bilinmeyen vakalardan oluşuyor
ALS vakalarının yaklaşık yüzde 90’ı sporadik olarak adlandırılan, nedeni kesin olarak bilinmeyen türden oluşuyor. Bu tür ALS, genellikle aile öyküsü olmadan ortaya çıkıyor.
Vakaların yaklaşık yüzde 10’u ise ailesel ALS olarak tanımlanıyor. Bu tür, genetik mutasyonlara bağlı olarak kuşaktan kuşağa aktarılabiliyor. Ancak ailesel ALS, toplam vakalar içinde daha az görülüyor.
Hastalığın kesin tedavisi bulunmuyor, ancak ilerleme yavaşlatılabiliyor
ALS için günümüzde kesin bir tedavi yöntemi bulunmuyor. Bununla birlikte, uygulanan ilaç tedavileri ve destekleyici yöntemlerle hastalığın ilerleme hızı yavaşlatılabiliyor ve hastaların yaşam kalitesi artırılabiliyor.
Fizik tedavi, konuşma terapisi, solunum desteği ve beslenme desteği gibi yöntemler, hastaların daha uzun süre bağımsız yaşamalarını destekliyor. ALS hastaları genellikle belirtilerin başlamasından sonra ortalama 2 ila 5 yıl yaşamlarını sürdürüyor, ancak bazı hastalar daha uzun süre yaşayabiliyor.
ALS, ilerleyici ve ciddi bir hastalık olmasına rağmen erken teşhis, düzenli takip ve uygun destek tedavileri ile hastaların yaşam süresi ve yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileştirilebiliyor.
