Bilim dünyasında tarihi bir gelişme yaşandı. Nörolojinin en yıkıcı hastalıklarından biri olan Huntington hastalığı, ilk kez başarıyla tedavi edildi. Ailesel geçişle ortaya çıkan ve beyin hücrelerini öldüren bu ölümcül hastalıkta, klinik ilerlemenin yüzde 75 oranında yavaşlatıldığı bildirildi.
Gen tedavisiyle tarihe geçen deney
Araştırmayı yürüten İngiltere ekibi, BBC’ye yaptığı açıklamada, tedavi gören hastalarda yıllık gerileme hızının dörtte bire düştüğünü, böylece yaşam kalitesinin on yıllar boyunca korunabileceğini belirtti.
Tedavi, beyne uygulanan hassas bir müdahaleden sonra 12 ila 18 saat içinde verilen gen terapisi şeklinde uygulanıyor.
Uzmanlara göre Huntington hastalığı genellikle 30’lu veya 40’lı yaşlarda başlıyor ve 20 yıl içinde ölümle sonuçlanıyor. Ancak yeni yöntem, bu ölümcül süreci dramatik biçimde yavaşlatabiliyor.
“Hayal bile edemezdik”
Londra Üniversitesi Huntington Hastalığı Merkezi Direktörü Prof. Sarah Tabrizi, sonuçları “olağanüstü” olarak nitelendirdi. “Klinik ilerlemede yüzde 75’lik yavaşlama beklediğimizin çok ötesinde” diyen Tabrizi, bazı hastaların yeniden iş hayatına döndüğünü, bazılarının ise beklenenin aksine hâlâ yürüyebildiğini söyledi.
Tedavinin maliyetinin oldukça yüksek olacağı vurgulanırken, bilim insanları yine de bu gelişmenin nörolojik hastalıklar için dönüm noktası olduğunu belirtiyor.
Huntington genindeki hata düzeltiliyor
Huntington hastalığı, DNA’daki huntingtin genindeki bir hata sonucu ortaya çıkıyor. Eğer ebeveynlerden biri bu geni taşıyorsa, çocukta hastalığın gelişme olasılığı yüzde 50’ye kadar çıkıyor.
Bu gen, beyinde hücre yaşaması için gerekli olan normal bir proteini adeta “nöron katiline” dönüştürüyor.
Yeni tedavi, bu zehirli proteini tek dozla kalıcı biçimde azaltmayı hedefliyor. Gen terapisi, gen susturma teknolojileriyle birleştirilen yenilikçi bir genetik tedavi. Değiştirilmiş, zararsız bir virüs kullanılarak yeni bir DNA dizisi beyin hücrelerine taşınıyor.
Bu virüs, adeta mikroskobik bir “postacı” gibi davranarak yeni genetik bilgiyi nöronlara ulaştırıyor. Böylece beyindeki mutant huntingtin seviyeleri düşürülüyor.
“Bu sadece başlangıç”
Prof. Tabrizi, gen terapisinin yalnızca bir başlangıç olduğunu, daha fazla insana ulaşacak yeni tedavilerin önünü açacağını söyledi.
Ayrıca çalışmaya katılan cesur gönüllülere teşekkür ederek “hastalar ve aileleri adına büyük bir sevinç duyduğunu” belirtti.
Araştırma ekibi şimdi “sıfırıncı evre Huntington” olarak bilinen, genetik taşıyıcılığı kesinleşmiş ama henüz semptom göstermeyen genç bireylerle çalışıyor. Amaç, hastalığın başlamasını geciktirmek hatta tamamen önlemek.
Bu buluş, yalnızca bir tedavi değil; insanlığın genetik kaderine meydan okuyan bir adım olarak değerlendiriliyor. Gözler şimdi bu tarihi başarının yaygın tedaviye dönüşmesinde.
Kaynak: Haber Merkezi
