Bilim insanları, bebeklerde fazladan el ve ayak parmaklarıyla doğmaya yol açan nadir bir bozukluğun genetik temelini ortaya çıkardı. Kanada’daki Sherbrooke Üniversitesi ile Birleşik Krallık’taki Leeds ve Oxford üniversitelerinin ortak yürüttüğü çalışmada, henüz isim verilmeyen bu yeni sendromun insanlardaki MAX genini etkilediği belirlendi. Araştırmanın sonuçları, polidaktili olarak bilinen fazla parmak gelişiminin belirli genetik mutasyonlarla doğrudan bağlantılı olduğunu gösteriyor.
MAX genindeki mutasyon polidaktiliyi tetikliyor
American Journal of Human Genetics’te yayımlanan çalışmada, polidaktili ve makrosefali rahatsızlığına sahip bireylerin genetik verileri incelendi. Araştırmacılar tüm katılımcıların MAX geninde aynı mutasyonu taşıdığını tespit etti. Bu genetik bozukluk, sadece fazla parmak oluşumuna değil, aynı zamanda kafatasının normalden fazla büyüdüğü makrosefali sorununa da yol açabiliyor.
Görme ve sinir sistemi gelişimi de etkileniyor
Bilim insanlarına göre MAX genindeki bu mutasyon vücudun sadece uzuv gelişimini değil, aynı zamanda beyin ve sinir sistemi gelişimini de olumsuz etkiliyor. Çalışmada, mutasyon taşıyan bebeklerde göz gelişiminin normal ilerlemediği gözlendi. Bu durum, erken yaşlarda görme problemlerinin ortaya çıkmasına yol açabiliyor.
Araştırmacılar, benzer şekilde sinir sistemi gelişiminin de etkilendiğini ve bunun otizme kadar uzanabilen sonuçlar doğurabileceğini belirtti.
Tedavi potansiyeli taşıyan bir molekül keşfedildi
Çalışmanın en dikkat çekici bulgularından biri, nörolojik belirtilerin hafifletilmesine yardımcı olabilecek bir molekülün tanımlanması oldu. Bu molekülün tedavi amacıyla kullanılıp kullanılamayacağı ise ilerleyen araştırmalarla netleşecek. Bilim insanları şu an için bu molekülün yalnızca laboratuvar düzeyinde umut verdiğini, klinik kullanım için kapsamlı ek çalışmalar gerektiğini vurguluyor.
Yeni sendromun kapsamı genişletiliyor
Araştırmacılar, MAX geninde benzer mutasyonlar taşıyan başka bireyleri incelemek üzere yeni bir veri havuzu oluşturmayı planlıyor. Böylece sendromun klinik belirtileri, şiddeti ve olası tedavi yaklaşımları hakkında daha kapsamlı bilgiler elde edilmesi hedefleniyor.
Kaynak: Haber Merkezi
