İspanyol bilim insanları 13 vakalık yeni hastalık keşfetti

Barselona'daki Idibell araştırmacıları, beynin beyaz cevherini etkileyen yeni bir nörolojik hastalık tanımladı. Şu ana dek dünyada sadece 13 kişide görüldü.

(BARSELONA) – İspanya’nın Barselona kentindeki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell), bugüne kadar yalnızca 13 kişide görülen yeni bir nörolojik hastalığı tanımladı.

Keşif, American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlandı. Idibell öncülüğündeki uluslararası ekip, bir gen mutasyonunun beyindeki beyaz cevheri etkileyerek hastalığa yol açtığını saptadı.

Yeni genom araçlarıyla keşfedildi

Araştırma, organizmanın tüm DNA’sını analiz eden genom dizilimi ve Idibell’in geliştirdiği hesaplamalı algoritmalar sayesinde mümkün oldu.

“Beyaz cevheri etkileyen bir hastalık türü”

Idibell Nörometabolizma Direktörü Aurora Pujol, hastalarda yürüme, bilişsel ve gelişimsel bozukluklar görüldüğünü belirtti.
“Teşhis ilk adımdır. Aileler için hastalıklarına bir isim konması rahatlatıcı,” dedi.

Uluslararası bilim ekibi

Ekipte İspanya, Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan bilim insanları yer aldı.
Uzmanlar, tanının konmasıyla gelecekte daha fazla vakanın tespit edilebileceğini belirtti.

Kaynak: Haber Merkezi